Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti nella popolazione, non supera lo 0,05 per cento, vale a dire quando presente meno di un caso ogni 2000 persone.

Proprio a causa del ridotto numero di persone che ne soffrono, i pazienti affetti da Malattie Rare possono scontrarsi con diverse problematiche, come la difficoltà a ricevere una diagnosi appropriata e rapida e un trattamento terapeutico e riabilitativo mirato, anche in carenza di opzioni terapeutiche risolutive, oltre ad un adeguato supporto durante il decorso della malattia che può evolvere in modo cronico e invalidante.

LA RETE NAZIONALE E REGIONALE PER LE MALATTIE RARE

Un importante strumento di tutela dei pazienti affetti da Malattia Rara è rappresentato dalla Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle Malattie Rare, istituita con Decreto Ministeriale del 18/05/2001 n. 279, e costituita dal Centro Nazionale Malattie Rare e da una rete formata da Centri di diagnosi e cura accreditati, definiti Presidi di Rete.

I Presidi di Rete sono Strutture Sanitarie individuate dalle Regioni in possesso di documentata esperienza nella diagnosi e nella terapia di una o più Malattie Rare, in grado di offrire specifici servizi di supporto al paziente.

A livello nazionale, l’elenco delle malattie rare riconosciute e incluse nell’allegato 7 del DPCM 12/01/2017 e l’elenco dei Presidi di Rete di riferimento per ogni specifica patologia sono consultabili sul portale ministeriale al link: https://www.malattierare.gov.it, con altre notizie sull’argomento e sulle iniziative promosse.

In Regione Lombardia, la Rete Regionale per le Malattie Rare è stata istituita con la Delibera di Giunta Regionale VII/7328 dell’11/12/2001 ed è attualmente costituita dal Centro Interregionale di Coordinamento “Centro di Ricerche Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS, con sede a Ranica (in provincia di Bergamo) e da diversi Presidi di Rete.

L’elenco aggiornato dei Presidi di Rete lombardi, con l’indicazione delle Malattie Rare trattate, è consultabile sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare, che fornisce anche altre utili informazioni sul tema.

Nel territorio di ATS Brescia sono presenti i seguenti Presidi di Rete Malattie Rare (RMR):

• ASST Spedali Civili di Brescia
• ASST Spedali Civili di Brescia – Ospedale dei Bambini
• Fondazione Poliambulanza Brescia
• Centro Clinico Nemo – Fondazione Serena Onlus di Brescia

REFERENTI DELLA RETE REGIONALE MALATTIE RARE

La programmazione e il coordinamento dell’attività in tema di malattie rare vengono garantiti dalla Direzione Generale Welfare di Regione Lombardia supportata dai referenti territoriali e dai rappresentanti delle Associazioni dei pazienti. Tutti i nominativi e gli indirizzi dei referenti individuati sono riportati sul sito del Centro di Coordinamento Malattie Rare.

IL PERCORSO DEL PAZIENTE

DIAGNOSI, PRESCRIZIONE ED ESENZIONE

A fronte del sospetto diagnostico riguardante una malattia rara, il medico curante si occupa di indirizzare il proprio assistito alle strutture sanitarie di riferimento, specificando il quesito diagnostico sull’impegnativa.

Gli specialisti dei Presidio della Rete accreditati per ciascuna specifica Malattia Rara sono i soli medici abilitati alla prescrizione in regime di esenzione tutte le indagini finalizzate alla diagnosi, alla compilazione del eventuale Certificato di Diagnosi di Malattia Rara e, in caso di malattia rara di origine ereditaria, anche delle eventuali indagini genetiche sui familiari dell'assistito(codice esenzione R99).

L’assistito, presentando il certificato di Diagnosi di Malattia Rara all’Azienda Socio Sanitaria Territoriale di residenza (ASST), può richiedere l’Attestato di Esenzione, riconosciuto con validità illimitata su tutto il territorio nazionale. A partire dal 15 aprile 2024 per gli assistiti del Sistema Sanitario Lombardo sarà inoltre possibile inviare la richiesta direttamente dal Fascicolo Sanitario Elettronico (FSE). Pre-condizione per la richiesta di attestazione da FSE è l’avvenuta registrazione del certificato di malattia rara nel nuovo Registro delle Malattie Rare da parte del medico specialista di uno dei presidi sanitari che fanno parte della rete regionale.

 

ACCESSO A PRESTAZIONI SANITARIE E ASSISTENZA FARMACEUTICA

I pazienti affetti da malattia rara hanno accesso in regime di esenzione a tutte le prestazioni sanitarie incluse nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e indicate dal Ministero della Salute come efficaci ed appropriate per il trattamento, il monitoraggio e la prevenzione degli ulteriori aggravamenti della specifica malattia.

Non esiste un elenco di prestazioni sanitarie specifiche per patologia fruibili in regime di esenzione, come avviene ad esempio per le Malattie Croniche, poiché una malattia rara può manifestarsi con differenti quadri clinici e richiedere, pertanto, un percorso personalizzato per ogni paziente.

L’indicazione alla terapia farmacologica è compito esclusivo del medico specialista di riferimento presso il Presidio di Rete, che redige la Scheda per la Prescrizione dei Farmaci, comunemente indicata col termine di Piano Terapeutico, con validità massima annuale rinnovabile.

I farmaci indicati nel piano terapeutico possono essere prescritti dal medico curante in regime di esenzione e possono comprendere:

• farmaci registrati sul territorio nazionale di classe A (compresi quelli di fascia H);
• farmaci registrati sul territorio nazionale di classe C;
• farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall'AIFA ai sensi della legge 648/96 e relativi allegati;
• farmaci registrati all'estero (qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi della Rete col Centro di Coordinamento).

CURE E RIABILITAZIONE

La gestione di alcune Malattie Rare può anche necessitare interventi riabilitativi, a volte continuativi e protratti nel tempo, volti a mantenere le funzioni dell’organismo e/o a limitarne il peggioramento.

Tali interventi, che devono risultare coerenti con quanto prescritto dal Medico Specialista del Presidio di Rete nel Progetto Riabilitativo Individuale, anche in deroga alle limitazioni previste dalla normativa vigente, e possono essere effettuati presso tutte le strutture pubbliche e private accreditate, anche se non appartenenti ai Presidi di Rete.

CONTATTI UTILI:

• REFERENTE MALATTIE RARE ATS BRESCIA:

Dr.ssa Valentina Nervi

Indirizzo email: valentina.nervi@ats-brescia.it

telefono: 030/3839231

 

• CENTRO PER LE MALATTIE RARE (CMR) dell’ASST Spedali Civili di Brescia

Il Centro per le Malattie Rare (CMR) è una struttura di informazione ed orientamento a cui rivolgersi:

• per avere informazioni sui Presidi Ospedalieri più adeguati alla diagnosi e alla cura
• per avere informazioni riguardo ai benefici sanitari ed assistenziali (esenzione ticket, tutele sociali, prestazioni sanitarie, assistenza specialistica riabilitativa e farmaceutica),
• per essere orientato all'interno della rete dei servizi sanitari, sociosanitari ed assistenziali
• per avere supporto e sostegno psicologico.

 

LINK UTILI:

• Centro di Coordinamento della Rete Regionale per le Malattie Rare- Lombardia
• Orphanet- il portale delle Malattie Rare e dei farmaci orfani
• Centro Nazionale Malattie Rare Istituto Superiore di Sanità
• Portale delle Malattie Rare Ministero della Salute-Istituto Superiore di Sanità
• OMaR- Osservatorio Malattie Rare
• UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare
• Delibera di Giunta Regionale XII/1550 del 18/12/2023: Recepimento del “Piano Nazionale Malattie Rare 2023-2026” e del Documento per il “Riordino della Rete Nazionale delle Malattie Rare”